9 Nisan 2018 Pazartesi

Gamze oturak

CİNSEL YÖNELİM İLE ALAKALI 2 MUTASYON GEN BULUNDU!











    Cinsel yönelimin cevre faktörü,psikolojik ve özenmenin dışında bıyolojık faktörün de etkısı olduğu anlaşıldı.
Bu konuda yapılan araştırmalar cinsel eğilimin genetik, epigenetik, doğum öncesi rahim içi hormonların etkisi ve nörolojik kaynaklı olduğu anlaşıldı.

Homoseksüellik geni aranıyor

Yapılan birçok çalışma her ne kadar homoseksüelliğin genetik kaynaklı olabileceğinin ipuçlarını verse de bu konuda etkili kaç genin olduğu ve bu genler üzerinde kaç varyantın olduğu halâ net olarak bilinmiyor.
Esas konuya geçmeden önce hazır yeri gelmişken homoseksüellik konusunda geçmiş yıllarda yapılan önemli araştırmalardan birkaçını başlıklar halinde verelim.
Karşılaştırmalı beyin taramalarında gerek geylerin gerekse lezbiyenlerin beyin yapısının heteroseksüel akranlarından farklı olduğu tespit edildi.
İkizlerle ilgili yapılan birçok çalışma cinsel yönelimin genlerle bağlantılı olduğunu işaret ediyor.
Homoseksüel erkek kardeşler ile yapılan çalışmalar geylerin % 67’sinin X kromozomunun Xq28 bölgesinde farklılıklar olduğunu gösteriyor.
Genom çapında yapılan diğer araştırmalar homoseksüel erkeklerde sadece X kromozomunun Xq28 bölgesinin farklı olmadığını, bunun dışında 7. kromozomun 7q36, 8. kromozomun 8p12 ve 10. kromozomun 10p26 bölgelerinin de farklı olduğunu gösteriyor.
Kore Bilim ve Teknoloji Enstitüsü tarafından dişi fareler ile yapılan ilginç bir başka araştırma ise cinsel yönelimde genlerin ne kadar etkili olduğunu gösteren bir başka örnek.  Bu araştırmada FucM geni tamamıyla iptal edilen dişi farelerin diğer dişi farelere karşı erkeksi cinsel davranış sergiledikleri belirlendi.
X kromozomu ile yapılan bir başka çalışmada erkeklerde homoseksüellik ile ilgili genlerin anne kaynaklı olduğunu işaret ediyor. Buna göre homoseksüel erkekler anne tarafında, baba tarafına göre daha çok homoseksüel kuzen ve dayıya sahipler(Bu oran Anne tarafından %13 dayı, baba tarafından %6 amca).
Erkek kardeşlerin doğum sırasının da erkeklerde cinselliği etkileyen epigenetik bir başka faktör olduğunu gösteriyor. Fraternal birth order effect denilen bu durum, her doğan erkek çocuk, kendisinden sonra doğacak erkek kardeşinin homoseksüel olma ihtimalini yaklaşık % 33 oranında artırıyor.

Prenatal androjen model olarak adlandırılan bir başka epigenetik faktör ise hamilelik süresince anne tarafından salgılanan veya anne tarafından ağız yolu ile alınan androjen hormonunun doğacak olan kız çocukların gelecekte lezbiyen olma ihtimalini artırdığını gösteriyor.


Diğer bir yandan Chicago Üniversitesi tarafından yapılan ve 7 Aralık 2017 tarihinde Nature dergisinde yayınlanan çok önemli bir araştırmaya görede ,dikkat çeken iki yeni mutasyon keşfedildi.
        Genetik varyasyonların, yani SNPs lerin geniş çaplı araştırıldığı Genome-wide association study adlı proje kapsamında yapılan çalışmada, 1077 homoseksüel ve 1231 heteroseksüel erkeğin DNA örnekleri incelendi ve deneklerin genomlarında meydan gelen tek harflik mutasyonlar(SNPs) karşılaştırıldı. Yapılan analizler sonunda genomun iki farklı Lokusunda(bölgesinde) erkeklerde cinsel yönelimi etkileyebilecek anlamlı iki gen varyantı yani noktasal mutasyon (SPNs) keşfedildi ve bu iki noktasal mutasyonun homoseksüel erkeklerde heteroseksüellere göre daha yaygın olduğu tespit edildi.
Cinsel yönelimin karmaşık genetik yapısı göz önüne alındığında bu iki gen varyasyonunun homoseksüelliğin anlaşılmasında iyi bir ipucu olacağı söyleniyor.
Nedir bu mutasyonlar ?
Birinci mutasyon 13. kromozomda SLITRK5 ve SLITRK6 genleri arasında yer alıyor.
SLITRK geninin görevi nedir?: SLITRK Gen Ailesi, nöronal gelişimde önemli rol oynayan bir gen grubudur. Önceki yıllarda yapılan araştırmalarda bu gen ailesinin „Nöropsikiyatrik“ davranışlarda da önemli rol oynadığı tespit edilmişti.
SLITRK geninin Nöropsikiyatrik davranışlarda rol almasından yola çıkan araştırmacılar bu genin cinsel yönelimde de etkili olabileceği düşünerek SLITRK genini mercek altına aldılar ve genin özellikle hipotalamus ve talamus arasında yer alan Diensefalon’da(ara beyinde) aktif olarak çalıştığını buldular. Daha sonra yapılan beyin taramasında beynin bu bölgesindeki hücre yoğunluklarının homoseksüel ve heteroseksüel erkeklerde farklı olduğunu tespit ettiler.
Sonuç olarak SLITRK6 genindeki tek harflik bir mutasyon protein yapısının değişmesine ve buna bağlı olarak da ara beyindeki hücre yoğunluğunun farklılaşmasına sebep oluyor. Bu farklılığın cinsel yönelimi nasıl etkilediği konusu henüz tam olarak bilinmiyor. Bunu için de ayrı bir araştırma yapılması gerekiyor.
2. Mutasyon (Lokasyon: Chr14: 81445087 – 81445155, rs4411444 SNV A -> G)
Homseksüellik ile Guatr/Tiroid bağlantısı: Keşfedilen bu ikinci mutasyon, homoseksüel erkeklerin 14. kromozomunda tiroid hormonu sentezleyen TSHR reseptör geninde bulunuyor. Bu gende meydana gelen değişiklikler tiroid bezinin aşırı çalışmasını ve buna bağlı olarak da Basedow hastalığı(Toksik guatr) gibi tiroid hastalıkların ortaya çıkmasına sebep oluyor. Yapılan bu çalışmada TSHR geninin, hipokampüs dahil olmak üzere 10. kromozomun çeşitli bölgelerinde de aktif olarak çalıştığı tespit edildi.
İlginç olan başka bir konu ise daha önce yapılan çalışmalardaki bulgulardı. Bu bulgular bazı tiroid rahatsızlıkları ile homoseksüellik arasında bir bağlantı olabileceğini gösteriyordu. Örneğin, Danimarkalı araştırmacıların bu konuda yaptığı bir araştırma homoseksüel erkeklerin heterosexuel erkeklere göre daha fazla tiroid rahatsızlıklarına yakalandıklarını gösteriyordu ve ayrıca hamilelik süresince tiroid rahatsızlığı çeken annelerin daha fazla homoseksüel erkek çocuk doğurdukları elde edilen bulgular arasındaydı.

Konu hâlâ çok spekülatif
Genome-wide association study çerçevesinden yapılan bu çalışmadan elde edilen bulgular halâ çok spekülatif. Çünkü araştırmaya katılan denek sayısı çok az. Her ne kadar denek  sayısı az olsa da elde edilen bulgular bize homoseksüelliğin muhtemel genetik bağlantıları konusunda bazı ipuçları veriyor. Bu muhtemel bağlantıları güçlendirmek için daha çok sayıda katılımcının genetik bilgilerine ihtiyaç var. Bu amaçla Genome-wide association study çerçevesinde daha geniş çaplı yeni araştırmaların hazırlıkları başladı.


Gamze oturak

About Gamze oturak -

Scientia vincere tenebras.

Abone Olun :